In un recente studio pubblicato su Cell un gruppo internazionale di ricercatori ha individuato un gene che sembra giocare un ruolo importante nella resistenza all’aumento del peso.
Il gene in questione, ALK, già estensivamente studiato in passato nella ricerca sul cancro, era stato finora identificato come fattore di sviluppo di alcuni tumori quando va incontro a mutazioni, ma il suo ruolo fisiologico era ancora molto discusso.
Per il loro studio i ricercatori hanno analizzato il genoma di 47.102 individui di età compresa tra i 20 e i 44 anni, attingendo all’Estonian Genome Center of the University of Tartu, biobanca dell’Estonia, tra le migliori e più vaste al mondo. Sono stati identificati in particolare 881 soggetti con fenotipo ‘magro’ (BMI al 6° percentile più basso), pari all’1,9% della coorte totale, 3173 con BMI tra il 30° e il 50° percentile (gruppo di controllo) e 555 individui obesi (BMI > 95° di percentile). Sono stati esclusi dall’analisi individui in stati patologici o fisiologici particolari (come ad esempio donne in gravidanza, diabetici, atleti professionisti, ecc.).
A seguito di un’analisi Genome Wide Association, sono state identificate alcune varianti del gene ALK associate alla magrezza e a specifici tratti metabolici nell’uomo. Successivamente, sono state condotte analisi su animali per meglio caratterizzare la funzione del gene, confermando, nei topi, un ruolo del gene ALK nella resistenza all’obesità indotta dalla dieta o da mutazioni della leptina, e, nei moscerini Drosophila, la capacità di ridurre i livelli di trigliceridi.
Ci sono dunque buone probabilità che il gene ALK possa essere definito a tutti gli effetti il “gene della magrezza”, nonostante siano necessari studi ulteriori per confermare questi risultati nell’uomo.
Orthofer, M., Valsesia, A., Mägi, R., Wang, Q. P., Kaczanowska, J., Kozieradzki, I., … & Demetz, E. (2020). Identification of ALK in Thinness. Cell.